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La maladie

 

La Sclérose Latérale Amyotrophique est une maladie neurodégénérative d’évolution rapide. Elle impose donc à celles et ceux qui en sont atteint(e)s de se familiariser rapidement avec le monde du handicap.

Formes cliniques

 

Cette maladie comprend deux principales formes cliniques :

  • une forme dite « spinale », débutant à l'extrémité (ou distalité) des membres (les doigts) ;
  • une forme dite « bulbaire » (un cinquième des cas), débutant dans les territoires d'innervation bulbaires (déglutition, phonation et motricité de la langue).

Toutefois, l'évolution des atteintes tend à se généraliser à l'ensemble des territoires moteurs et la distinction entre ces deux types n'est pas toujours évidente lors du diagnostic. Les femmes présentent statistiquement plus de formes bulbaires que les hommes.

Symptômes

 

Quels que soient les territoires concernés, la symptomatologie initiale se manifeste par la coexistence de troubles moteurs centraux (syndrome pyramidal : hyperréflexie, spasticité) et d'atteintes neurogènes périphériques - crampes, perte de force musculaire, fonte musculaire (« amyotrophie »). Les fasciculations sont rares, mais très spécifiques, surtout si elles concernent la langue5. Il n'existe aucun trouble sensitif dans cette maladie.

Un syndrome pseudo-bulbaire (rires et pleurs spasmodiques) peut survenir. Une atteinte des fonctions cognitives, de type dégénérescence fronto-temporale (DFT), se rencontre parfois. Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut développer soit une dégénérescence lobaire fronto-temporale, soit une SLA.

Évolution

 

La SLA cause une paralysie progressive accompagnée d'une amyotrophie. L'atteinte de la fonction respiratoire est le principal facteur du pronostic. L'évolution se fait toujours vers l'aggravation des déficits, mais à une vitesse variable. Ainsi, la durée totale de la maladie, c'est-à-dire l'intervalle entre l'apparition du premier symptôme et le décès, peut varier de quelques mois à plusieurs années ; elle est en moyenne inférieure à quatre ans et dans 50 % des cas le décès a lieu dans les trois ans suivant la première manifestation clinique6. Des survies prolongées sont cependant possibles conduisant, dans les formes évoluées, à une perte d’autonomie et à une dégradation de l'état général. L'apparition de troubles de la déglutition favorise la dénutrition. L'atteinte des muscles respiratoires favorise les infections, et peut conduire à une insuffisance respiratoire nécessitant une ventilation mécanique. L'atteinte de la parole rend la communication difficile.

 

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Les Centres de Référence neuromusculaires

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Le centre vous garantit, ainsi qu’à votre entourage, des soins et un accompagnement de longue durée, à chaque stade de la maladie. Son objectif est d’améliorer le pronostic et votre qualité de vie.

Une équipe représentant différentes disciplines médicales et paramédicales (neurologue, généticien, kinésithérapeute, psychologue, etc.) se charge de vous accompagner et de vous traiter tout au long de votre vie.

L’équipe du centre reste en permanence en contact avec votre généraliste, le kinésithérapeute qui vous soigne à domicile et les autres dispensateurs de soins. 

 

Pour en savoir plus, visitez la page du site de l'INAMI consacrée aux Centres de Référence en cliquant ICI


Les coordonnées des CRNM sont dans la colonne de droite.


Extrait de la Convention INAMI-CRNM

Art. 1er. § 1er.

Le CRNM dont il est question dans la présente convention, est une entité fonctionnelle et organisationnelle caractérisée par une expertise spécifique en matière de maladies neuromusculaires et par un fonctionnement multidisciplinaire en équipe, ayant pour but de garantir, pour et avec le patient souffrant d'une maladie neuromusculaire et ses proches, des soins optimaux de longue durée (c'est-à-dire à tous les stades de la maladie, à commencer par le diagnostic), y compris les soins de rééducation fonctionnelle, sur le plan médical, paramédical, psychologique et social, avec la mise en oeuvre de tous les moyens nécessaires à cette fin, y compris, dans la mesure du possible et surtout à certains stades de la maladie, de façon coordonnée les soins de première et de deuxième ligne.

§ 2. La finalité ultime du CRNM est d'assurer tous les aspects du diagnostic et du traitement (tous deux doivent se dérouler de manière intégrée) des maladies neuromusculaires dans un large contexte d'expertise, d'enregistrement précis et de recherche scientifique axée sur le patient et d'améliorer ainsi sensiblement le pronostic quant au fonctionnement humain et quant à une espérance de vie de qualité pour les patients concernés et leur famille - individuellement mais aussi en tant que groupe. L'aspect génétique en constitue une partie importante.

§ 3. Par CRNM comme entité fonctionnelle et organisationnelle, on entend un centre reconnaissable comme tel, tant par les patients que par les envoyeurs, dirigé par un médecin spécialiste possédant une expertise et une longue expérience notoirement connues dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, avec une équipe composée d'experts médicaux en matière de diagnostic et disposant de toutes les techniques diagnostiques nécessaires, y compris pour la détection de porteurs et le diagnostic prénatal (clinique, histologie musculaire et immunohistochimie, électromyographie, biochimie, ADN et analyses des protéines), jointe à une équipe de divers spécialistes médicaux et non médicaux en matière de traitement et de rééducation. Le CRNM doit disposer de toute l'infrastructure et tout l'équipement nécessaires pour concrétiser sa finalité sur le plan du contenu et l'adapter aux spécificités des patients concernés.